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Reptes

¡¡¡NAVEGANDO POR STXBP1!!!

Un reto solidario en la Ruta de la Sal 2025. Navegamos por dar visibilidad y apoyo a las familias afectadas por el Síndrome STXBP1

Recaptat

11.380€

Objectiu

8.000€

Donacions

Falten

65 dies

142%

A favor de

ASOCIACIÓN SÍNDROME STXBP1

Dona

La teva aportació té beneficis fiscals de fins el 80%

Repte liderat per

RICARDO MURILLO

RICARDO MURILLO SANZ, FRANCISCO J. ESTEBAN

Esdeveniment

Reptes per a la investigació de les malalties rares 2025

Categoria

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Publicat: 23 de febr. 2025

Història
Sobre l'ONG

¡Navegando por STXBP1! Un reto solidario en la Ruta de la Sal 2025

La navegación es un desafío, pero hay batallas mucho más difíciles que enfrentar. En esta Ruta de la Sal 2025, navegamos por un motivo mucho mayor: dar visibilidad y apoyo a las familias afectadas por el síndrome STXBP1, una enfermedad rara que causa epilepsia severa, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en niños y niñas.

¿Qué vamos a hacer?

Este año, la tripulación del velero Mangarrufa, capitaneada por Gerardo Ruiz del Real Club Náutico de Dénia, participaremos en la Regata Ruta de la Sal 2025 con un propósito solidario. Pero el desafío no termina ahí. Después de la regata, llevaremos a cabo la travesía completa de la Ruta de la Sal fuera de competición, en otros tres días. La tripulación: Gerardo Ruiz, Ricardo Murillo, Sergio Iglesias, Francisco J. Esteban y Lluís Blanchar.

Y lo hacemos para recordar que las familias de niños y niñas con STXBP1 enfrentan un viaje lleno de incertidumbre, esfuerzo y resistencia. Ellos no pueden rendirse, y nosotros tampoco.

¿Para qué necesitamos tu ayuda?

Nuestro objetivo es recaudar fondos para la Asociación Síndrome STXBP1, que trabaja para:

Apoyar la investigación científica en busca de tratamientos.
Dar visibilidad a esta enfermedad rara y promover su reconocimiento.

¿Cómo puedes ayudar?

Cada donación, por pequeña que sea, suma un grano de arena en este océano de esperanza. Puedes colaborar de las siguientes maneras:

Donando a través de esta página.
Difundiendo nuestro reto en redes sociales.

Juntos podemos llegar más lejos

Navegar implica leer el viento, ajustar el rumbo y seguir adelante. En este reto, cada aportación nos impulsa un poco más hacia la meta. Apóyanos en esta travesía para dar voz a quienes más lo necesitan.

¡Ayúdanos a hacer visible el síndrome STXBP1!

Dona ahora y súmate al reto.

Video ¿Qué es el síndrome STXBP1?

La encefalopatía STXBP1 es una grave enfermedad neurológica debida a una mutación en el gen STXBP1.

Es considerada una enfermedad rara pero a pesar de su baja frecuencia, estudios recientes apuntan que es una de las principales causas de 'encefalopatía epiléptica precoz'

Las alteraciones genéticas en el gen STXBP1 pueden dar lugar a diferentes formas de epilepsia de inicio durante los primeros meses de vida, incluyendo característicamente al síndrome de Ohtahara cuando se presenta en e recién nacido o e síndrome de West cuando lo hace en el lactante.

Cursa de forma constante con problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista.

Es frecuente la existencia también de trastornos del movimiento, incluyendo inestabilidad (ataxia), una función muscular anormal (distonía), movimientos involuntarios anormales (disquinesias) y un bajo tono muscular (hipotonía)

STXBP1 encephalopathy is a serious neurological disease due to a mutation of the STXBP1 gene.

It is considered a rare disease. But in spite of its low frequency, recent studies indicate that it is one of the main causes of “early epileptic encephalopathy”.

Genetic alterations in the STXBP1 gene may lead to different forms of onset epilepsy during the first months of life. Characteristically including Ohtahara syndrome, when it occurs in a newborn or West syndrome when it occurs in an infant. Sometimes the infant presents both syndromes, and even others with or without these syndromes, such as Dravet syndrome and Rett syndrome, usually in their atypical forms, can be consecutively performed.

It is constantly on the road with neurodevelopmental problems, including usually moderate-severe psychomotor developmental delay and autistic spectrum disorder. Although almost all the information available comes from patients with epilepsy, there have been reports of patients with cognitive delay / learning disorder with mutations in STXBP1 who do not suffer from epilepsy.

There are also frequently movement disorders, including unsteadiness (ataxia), abnormal muscle function (dystonia), abnormal involuntary movements (dyskinesia) and low muscle tone (hypotonia).

What is the STXBP1 syndrome?

Donants (84)

PEDRO ANGEL

50€

Fa 4 dies

Jonathan Alé

35€

Fa 6 dies

Virginia

35€

Fa 7 dies

Belén

100€

Fa 7 dies

Luneda,SL

2.000€

Fa 10 dies

Jose

100€

Fa 19 dies

Beatriz

100€

Fa 23 dies

PABLO

100€

Fa 27 dies

Jesus

100€

Fa 32 dies

Luis eduardo

35€

Fa 32 dies

AMPARO

100€

Fa 33 dies

José

Donació oculta

Fa 33 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 34 dies

José Luis

100€

Fa 34 dies

Eva

50€

Fa 34 dies

Anònim

Donació oculta

Fa 34 dies

Carlos

Donació oculta

Fa 34 dies

Manel

50€

Fa 34 dies

Fernando

100€

Fa 34 dies

Gema

35€

Fa 34 dies

jose

30€

Fa 34 dies

Ana luz

35€

Fa 34 dies

Ignasi

100€

Fa 34 dies

Ana

Donació oculta

Fa 34 dies

Claudio

50€

Fa 39 dies

Olga

Donació oculta

Fa 41 dies

Luis

Donació oculta

Fa 41 dies

Ana

20€

Fa 42 dies

Ana

Donació oculta

Fa 42 dies

Julia

20€

Fa 42 dies

Eva Maria

100€

Fa 42 dies

Anònim

50€

Fa 43 dies

Xavier

100€

Fa 43 dies

Celia

100€

Fa 45 dies

Diana

200€

Fa 46 dies

Marichi

10€

Fa 51 dies

Manuel Chicano Gómez

50€

Fa 52 dies

Mecanica del Aire sl

1.000€

Fa 52 dies

SIMÓN FRANCISCO

50€

Fa 54 dies

Anònim

50€

Fa 54 dies

JOSE ROBERTO

200€

Fa 55 dies

FEDERICO

150€

Fa 56 dies

Francisco Javier

50€

Fa 56 dies

Elena

Donació oculta

Fa 56 dies

Nuria

100€

Fa 58 dies

Marticam instalaciones y maquinaria industrial s l

100€

Fa 58 dies

Ibon

100€

Fa 58 dies

Carla Sofia

200€

Fa 58 dies

Montajes Industriales Foince

1.000€

Fa 58 dies

Mundi

100€

Fa 58 dies

Veure més donants

Comentaris (28)

Luneda,SL

Fa 10 dies

Para apoyar tus retos Gerardo Oter

Beatriz

Fa 23 dies

Mucho ánimo con el reto!!

Jesus

Fa 32 dies

Mucho ánimo!!!

Carlos

Fa 34 dies

Ánimo valientes!

Manel

Fa 34 dies

Navegando juntos se llega mucho mas lejos, mucha fuerza a todos

Ignasi

Fa 34 dies

Ànims! 👏🏻👏🏻👏🏻

Ana

Fa 42 dies

¡Muchísimas gracias por la iniciativa! Los pelos de punta. ¡Disfrutad mucho!

Julia

Fa 42 dies

Ánimo y a por todas!!!

Xavier

Fa 43 dies

Ánimo capitán!

Celia

Fa 45 dies

Mil gracias por este reto tal bonito. Por la investigación y por nuestros niños y niñas.

FEDERICO

Fa 56 dies

Un abrazo fuerte, Ricardo y familia! Un buen grumete para un fantástico objetivo!

Francisco Javier

Fa 56 dies

Mucha suerte en este proyecto

Ibon

Fa 58 dies

Mucho ánimo!!

Carla Sofia

Fa 58 dies

Sois unos campeones 🤗

Mundi

Fa 58 dies

Gracias por tu labor!!

Miriam

Fa 59 dies

Ánimo con el reto!

Pilar

Fa 59 dies

Todo por los niños. Bonito gesto con cada reto.

Javier

Fa 60 dies

Ánimo Gerardo

Claudio

Fa 60 dies

Mucha suerte en este nuevo proyecto, un ejemplo para todos

Angel Sebastian

Fa 60 dies

Gran iniciativa!!!

Irena

Fa 60 dies

Maravillosa iniciativa para seguir avanzando...

Amedeo

Fa 60 dies

Gran iniciativa Ricardo! Excelente profesional y mejor persona !

Ana

Fa 60 dies

Muchísimas gracias por apoyar siempre a esta asociación!

Servicios constructivos MUVAL SL

Fa 60 dies

Mucho ánimo!

Manuel

Fa 61 dies

Mucha fuerza y mucha suerte en esta nueva aventura solidaria grumetes!!!!!

Luis

Fa 61 dies

Gracias Ricardo por contar, y compartir, con nosotros esta iniciativa.

JAUME

Fa 61 dies

Ricardo, que tú eres navegante de agua dulce!!🤣🤣 Enhorabuena por la iniciativa