Recaptat
35.410€
A favor de
ENCEFALOPATIA GNB1: A LA RECERCA D'UNA CURA (PRIMERA ACTUALITZACIÓ)
FAMILIARS DE PACIENTS ESTEM PROMOVENT UN ESTUDI DE TERÀPIA GÈNICA PER LA MALALTIA MINORITÀRIA DEL NEURODESENVOLUPAMENT ENCEFALOPATIA GNB1
Recaptat
35.410€
Objectiu
75.000€
Donacions
622
Falten
251 dies
A favor de
Repte liderat per
Categoria
*** PRIMERA ACTUALITZACIÓ ***
Lea, Jorge, Adur, Martina, Neithan, Dunia, Irina, Paco, Mateo, Ana, Vicente, Àngels, Inés, Diego, Lucía, Gerard... són alguns dels casos diagnosticats oficialment amb una mutació genètica ultrarara (no arriben a 100 en el món) en el gen GNB1. Es tracta d'una mutació genètica en el gen GNB1. Actualment no té cura ni medicaments exhaustivament testats per millorar el seu pronòstic. També desconeixem el pronòstic clínic a llarg termini. Entre els símptomes més comuns podem trobar: Retard general del desenvolupament, Hipotonia muscular (baix to muscular), Retard cognitiu, impossibilitat per caminar, Convulsions i Epilèpsia, Dificultat per desenvolupar el llenguatge, Dificultat en l'alimentació, Hipertonia Muscular (to muscular excessiu), problemes de visió, retard del creixement i molts altres símptomes menys freqüents.
Per això hem decidit iniciar un estudi conjuntament amb l'investigador ICREA Miguel Chillón, de la Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) i de l'Institut de Neurociències de la UAB (INc), i per la catedràtica de Bioquímica i Biologia Molecular de la UAB Assumpció Bosch, per desenvolupar diverses línies d'actuació amb l'objectiu de dur a terme un assaig clínic amb la tecnologia de teràpia gènica avançada.
Aquesta primera fase d'estudi està pressupostada per un total de 300.000 €.
Un cop aconseguit el primer repte de 30.000 € destinats a conèixer millor com actua la malaltia, el nostre següent repte és arribar a assolir els 75.000 € per dur a terme les següents tasques:
- Generació de vectors AAV-GNB1 terapèutics i validació de l'expressió del gen terapèutic.
- Generació de IPSC’s (cèl·lules mare pluripotents induïdes) de pacients GNB1 i derivació a neurones.
Ajuda'ns a seguir finançant aquest estudi.
Moltíssimes gràcies!
Donants (622)
Anònim
Donació oculta
Fa 16 hores
Anònim
Donació oculta
Fa 27 dies
Anònim
10€
Fa 29 dies
Rafaela Maria
50€
Fa 31 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 41 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 55 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 61 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 119 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 147 dies
Nuria
10€
Fa 195 dies
Angeles
50€
Fa 200 dies
Emy
10€
Fa 207 dies
Agata
1€
Fa 209 dies
Berta
1€
Fa 210 dies
Laia
1€
Fa 212 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 223 dies
alvaro
10€
Fa 238 dies
Valentí
1€
Fa 252 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 663 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 664 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 666 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 671 dies
Tester
1€
Fa 672 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 673 dies
Anabel
10€
Fa 726 dies
MIGUEL ANGEL
Donació oculta
Fa 726 dies
Maria
50€
Fa 728 dies
Margarita
50€
Fa 838 dies
Mª Angeles
35€
Fa 876 dies
Anònim
Donació oculta
Fa 920 dies
Comentaris (181)
Tester
1
MANUEL
Toda ayuda es pequeña pero lo importante es vuestro trabajo. Un abrazo manchego
Fernando
Ánimo familias! Por la investigación de las enfermedades raras!
David
Som-hi tots junts ho aconseguirem. Gràcies Marc / Sandra per tot el que esteu fent!!!
maria jose
Animo, no estas solo
María del Mar
Ánimo a todos! Un besito Lucía.
MARGA
Mucho ánimo a todos.
Ana Isabel
Ánimo con la lucha y la investigación
maria peña
Ánimo!!!
Marie josèphe
molta força, pares !
EPS CONTAINER LINE, SL
Anims petits valents!
Maria José
Angels molta força,eres una supercampeona!!Bessets bonicaa!!😘😘
Diana
De Esther
Ana María
Adelante luchadores! En especial para Gerard, con mucho cariño!
Rosario
De una amiga y compañera para Paquito y el resto de luchadores
Cristina
CampeonesMateoMateoPuraVida#
Rosario
INFATIL DUQUE
Francisco
Animo, estos niños tienen el don de sacar lo mejor de nosotros
Roberto
Para todos los guerreros! Ánimo famílias..!
Nirit y Lior
Esther
Fuerza y suerte
weiwei
No es mucho, pero os deseo mucho ánimo y que lo podáis conseguir.
Un fuerte abrazo
Maria angeles
Por esos niños luchadores. Mucho ánimo familias lo vais a conseguir.
Kerakoll Ibérica, S.A.
Ánimo y mucha fuerza!
Mari
Anims!
Joaqui
Ánimo para estos pequeños luchadores y sus familias
Alberto
Para todos estos niños y sus papás y mamás que lo dan todo por ellos, y con especial cariño para Mateo 😉
Gab y At
Esperamos y deseamos éxito en la investigación, y que no cese.
Julia
Sort!!
Claudia
Con inmenso cariño ❤️. La familia de Miguel.
Begoña
Poquito a poquito llegaremos, por Mateo y todos los demas
Llorenç
Molts ànims a tots els pares/mares i professionals que esteu en aquest projecte!
Francesc
Molts ànims als petits campions i a les families! Ho aconseguirem!
Margarita
Mi granito de arena. Ojala se consiga avanzar en el descubrimiento de esta rara enfermedad.
Antonio
Ánimo!!!
Marta
Un granet de sorra més. Tots junts avancem
Miguel
Mucha fuerza y mucho ánimo para los niños y niñas afectados, y constancia y esperanza para los padres.
Bella
Ánimo a todas esas súper familias, padres y madres, pero sobre todo esos niñ@s súper campeones. Sois los mejores.
Paco te queremos.
Bella y Jose.
Carolina
Un beso de vuestra familia Alba Quílez. Carol y Jaime's❤️
Aurora
Mucho ánimo para la pequeña Inés y para el resto de niñ@s. Un abrazo!!!
Geannina
Adelante, lo vamos a conseguir
Lara
Un granet més, de part dels Bultó Galmes.
Albertina
Mucha suerte
Ramon
Mucho ánimo para Inés y todos los pequeños grandes campeones que sufrís esta rara enfermedad. Mucho ánimo para los súper Papas y Mamás. Un abrazo!!
M del Pilar
Mucha suerte Paco y Pili
Cloe
Pel Gerard, de la seva amiga Cloe, i per tots els altres! Som-hi junts!! ❤️
Diana
Gràcies per fer-nos partíceps!
Marc
Establecer metas es el primer paso en volver lo invisible en visible
Padrosa
Lo consegireis!!!
Animos familia!!!!
Rogelio
Por Inés y los demás niñ@s
Carlos
Mucha Fuerza a las familias y a los pequeños gran luchadores 💪🏻
Paola
Una gran iniciativa. Ánimo y fuerza con todo, sois un gran ejemplo de lucha
Inmaculada Begoña
Mucha suerte, espero que se consiga.
Rocío
Mucho ánimo a las familias y nuestro granito de arena para los pequeñ@s guerrer@s .
Luis Alfonso
Mucha fuerza y ánimo a todos. Espero que vuestra lucha tenga una buena recompensa. Un saludo.
Francisco
Un abuelo
María Aurora
Mucho ánimo para todas las familias y fuerza para estos campeones que van a llegar muy lejos.
Ramón Gonzalez
Ánimo lo conseguiremos
Manuel Jesus
💪💪💪 Vamos mi Paco!!
Benito
¡Mucho ánimo y suerte, campeones!
José Antonio
Mucho ánimo, fuerza y esperanza en este reto tan maravilloso
David
Adelante campeón.
María del Carmen
Mucho ánimo para todos esos peques luchadores y familias💓
Matias
Animo a todos!!!